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学会主導研究 JAPAN studyについて

当学会では、「急性肝性ポルフィリン症（AHP）」の早期診断を推進するため、全国規模の学会主導研究「JAPAN study」を実施しています。

希少疾患「急性肝性ポルフィリン症（AHP）」とは

急性肝性ポルフィリン症（AHP）は、ヘム合成に必要な酵素の欠損によって引き起こされる遺伝性の希少疾患です。10万人に1人という発症率ながら、その症状の非特異性から診断が難しく、発症から診断までに平均15年かかると報告されています。

AHPの主な症状
  • 腹痛：AHP患者の約9割に見られ、急性腹症と誤診されることがあります。
  • 嘔気・嘔吐、便秘などの消化器症状
  • 四肢痛、背部痛、筋肉痛などの疼痛
  • 不安、うつなどの精神症状
  • 赤褐色の尿（ポートワイン尿）
  • 重症例では四肢麻痺や呼吸停止も発生することがあります。


AHPは早期診断・適切な治療により、患者さんの生活の質が大きく改善する可能性があります。しかし、症状が多彩で非特異的なため、過敏性腸症候群（IBS）、虫垂炎、婦人科疾患などと誤診されやすいことが知られています。

研究の正式名称（略称）

Assessment of the utility of Hoesch test assay as initial screening test for acute hepatic porphyria in Japan
（Japanese Society of Hospital General Medicine, Assessing the relationship between urine Hoesch reaction and Porphobilinogen for diagnosing Acute hepatic porphyria in patients with NSAP;JAPAN study）

研究目的と背景
  • 「非特異的腹痛（NSAP）」と診断された患者の一部には、未診断のAHPが含まれている可能性があります。
  • AHPの診断には尿中ポルホビリノーゲン（PBG）検査が有用ですが、通常の検査では結果判明まで約10日かかります。
  • この研究では、迅速診断のためのヘッシュ試薬による尿検査の有用性を評価します。
研究の特徴
  • 全国の病院総合診療医学会会員が所属する医療機関で実施している。
  • 65歳未満の原因不明の腹痛患者さんを対象とする。
  • AHPを疑う症状（消化器症状、神経症状、精神症状など）がある患者さんに対し、尿検査を実施する。
  • AHPの早期発見に貢献する。

関連リンク

参考情報

研究のコアメンバー
  • 田妻 進　　　県立二葉の里病院 顧問 / JR広島病院 理事長・名誉院長 / 日本病院総合診療医学会 理事長（本研究統括責任者）
  • 多胡 雅毅　　佐賀大学医学部附属病院 総合診療部　教授（本研究実務責任者）
  • 鍋島 茂樹　　福岡大学医学部 総合診療学　教授
  • 内藤 俊夫　　順天堂大学医学部附属順天堂医院 総合診療科　教授
  • 志水 太郎　　獨協医科大学病院 総合診療科　教授
  • 佐々木 陽典　東邦大学医療センター大森病院 総合診療・急病センター　教授
  • 安岡 由佳　　Alnylam Japan株式会社 Medical Affairs部
研究に関するお問い合わせ
JAPAN study研究事務局
メール：japan_study@n-place.co.jp
※本研究はAlnylam Japan株式会社の研究助成を受けて実施しています。
研究に関する業績

【論文】
Tago M, Sasaki Y, Katsuki NE, Hirata R, Aihara H, Komatsu F, Une K, Miyagami T, Suzuki Y, Kawamura R, Takeoka H, Yasuoka Y, Shimizu T, Nabeshima S, Naito T, Tazuma S. Features of Undiagnosed Abdominal Pain and Diagnostic Status of Acute Hepatic Porphyria in Japan: A Retrospective Study. Int J Med Sci 2025; 22(12):3014-3021.

【学会発表】
Risa Hirata, et al. Assessment of the utility of Hoesch test assay as initial screening test for acute hepatic porphyria in Japan ～Study Protocol～. ACP日本支部年次総会・講演会2025. 2025, 6, 26-27 国際医療福祉大学赤坂キャンパス

相原秀俊, 他. 急性肝性ポルフィリン症の初期スクリーニング検査としてのHoesch試薬の有用性評価 ～研究プロトコル～. 第30回日本病院総合診療医学会学術総会. 2025, 2, 22-24 広島国際会議場.

佐々木陽典, 他. 原因不明の腹痛と 急性肝性ポルフィリン症の診断に関する 後方視的研究. 第28回日本病院総合診療医学会学術総会. 2024, 3, 29-30 電気ビルみらいホール・共創館カンファレンス.

Katsuki NE, et al. Diagnostic procedure of undiagnosed abdominal pain and acute hepatic porphyria. ACP日本支部年次総会・講演会2024. 2024, 6, 22-23 国際医療福祉大学赤坂キャンパス

多胡雅毅, 他. 原因不明の腹痛と急性肝性ポルフィリン症の診断に関する後方視的研究 ～中間報告～. 第27回日本病院総合診療医学会学術総会. 2023, 8, 26-27 日本医科大学 橘桜会館・教育棟(ハイブリッド開催).

【その他（スポンサードセミナー・シンポジウム）】
「原因不明な繰り返す腹痛に潜在する希少疾患 ～治療可能となった急性肝性ポルフィリン症を「見つかる」から「見つける」へ～」「腹痛に潜む希少疾患急性肝性ポルフィリン症(AHP)の病態について」. 第25回日本病院総合診療医学会学術総会. 2022, 8, 19-20 WEB開催

急性腹症診療ガイドライン改訂と希少疾患「非特異的腹痛に含まれる希少疾患「急性肝性ポルフィリン症」診断戦略のための日本病院総合診療医学会主導研究」. 第61回日本腹部救急医学会総会. 2025, 3, 20-21 ウインクあいち.

「FGIDと鑑別を要する希少疾患(ポルフィリン症を含めて) 」「腹痛に潜む希少疾患AHPの病態について」. 第24回日本神経消化器病学会. 2022, 9, 8-9 星野リゾートOMO7旭川・WEB(ハイブリッド開催)